Catalogue des analyses - Laboratoire
Panel Sphingolipidoses
Sang
Information(s) importante(s)
Attention |
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Informations générales
Examen
But de l'analyse |
Profil pour le dépistage, le diagnostic et l'évaluation de l'évolution de différentes sphingolipidoses. Cette analyse de profil détermine les métabolites suivants, qui sont utiles pour le dépistage, le diagnostic et l'évaluation de l'évolution des sphingolipidoses suivantes : - Lyso-globotriaosylcéramide (LysoGb3) : Maladie de Fabry - Lyso-glucosylcéramide (glucosylsphingosine) : Maladie de Gaucher ou de Krabbe - Lyso-Sphingomyéline (LysoSM) : Maladie de Niemann-Pick A/B et C - Sérine N-palmitoyl-O-phosphocholine (PPCS) : maladie de Niemann-Pick A/B et C - Acide 3β,5α,6β-trihydroxycholanique (TriHBA) : maladie de Niemann-Pick A/B et maladie de Niemann-Pick C - Lyso-monosialoganglioside GM1 (LysoGM1) : Gangliosidose GM1 - Lyso-monosialoganglioside GM2 (LysoGM2) : GM2 Gangliosidose |
Renseignement téléphonique |
021 314 42 80 |
Fréquence et/ou horaire d'exécution |
Prélèvement peut être fait au CHUV du lundi au vendredi. Réalisation à Zurich: du Lundi au vendredi Prélèvement envoyé à Zurich du Lundi au Jeudi. Si le jour suivant l'envoi est un weekend ou un jour férié : l'échantillon peut être congelé en attendant l'envoi.
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Spécialité |
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Synonyme |
- Lyso-globotriaosylcéramide - LysoGb3 - Maladie de Fabry - Lyso-glucosylcéramide - glucosylsphingosine - Maladie de Gaucher ou de Krabbe - Lyso-Sphingomyéline - LysoSM - Maladie de Niemann-Pick A/B et C - Sérine N-palmitoyl-O-phosphocholine - PPCS - Acide 3β,5α,6β-trihydroxycholanique - TriHBA - Lyso-monosialoganglioside GM1 - LysoGM1 - Gangliosidose GM1 - Lyso-monosialoganglioside GM2 - LysoGM2 - GM2 Gangliosidose |
Prescription
Formulaire de demande |
Numéro de commande |
Renseignements à fournir |
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Recommandations |
Dans la rubrique « Fragestellung » du bon de demande, noter : «Sphingolipidosen im Plasma» en attendant que le bon de demande soit actualisé. |
Pré analytique
Prélèvement
Nature |
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Instruction(s) particulière(s) |
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Matériel standard
Contenant |
Tube 2.6 ml héparinate de lithium 
Monovette ISO bouchon VERT - N° commande : 999007 |
Volume minimum |
Minimum: 1 tube ml de sang hépariné. (Minimum 500µl de plasma) |
Acheminement
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Analytique
Prestataire
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Post analytique
Tarif
