Mucoviscidose

Informations générales

Examen

But de l'analyse	Analyse du gène CFTR (50 mutations + TN) OMIM 219700
Indication diagnostique	CBAVD = Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens
Renseignement téléphonique	Médecins du service de génétique pour conseil génétique: tél: 021 31 43 200 Laboratoire : 021 31 43 373
Fréquence d'exécution	1 à pls x/semaine
Spécialité	Génétique constitutionnelle

Prescription

Formulaire de demande	Numéro de commande Lien 1000 - LGE - Analyses de génétique moléculaire (ADN) Lien 1000 - LGE - Analyses de génétique moléculaire (ADN)
Renseignements à fournir	Joindre la description du cas

Pré analytique

Prélèvement

Nature	Sang veineux
Instruction(s) particulière(s)	7 jours après transfusion

Matériel standard

Quantité	2
Contenant	Tube 4.9 ml EDTA-K Monovette bouchon rouge - N° commande : 734810
Règle(s) si cumul avec d'autres analyses	Les mêmes tubes suffisent

Matériel pédiatrique

Quantité	1
Contenant	Tube 2.6 ml EDTA-K Monovette bouchon rouge - N° commande : 950059
Volume minimum	2 ml

Matériel néonatologie

Quantité	1
Contenant	Microtube 0.5 ml EDTA-K Microtainer bouchon mauve - N° commande : 500434
Volume minimum	0.5 ml

Acheminement

Dépose des prélèvements Réception des laboratoires Site BH18-100 Adresse Bugnon 46 1011 Lausanne Pneumatique 439 Horaire d'ouverture de la réception Lundi -> vendredi : 6h30 à 18h30 Samedi, dimanche et jours fériés : 6h30 à 14h00 Téléphone 021 31 44 280 Astreinte En dehors de ces heures, réception 24/24H  par le personnel de garde des laboratoires LCC-LCH Site web Réception des laboratoires

Analytique

Prestataire

Prestataire Laboratoire de génétique moléculaire Site BH18-100 Adresse Bugnon 46 1011 Lausanne Horaire d'ouverture du laboratoire Lundi -> vendredi : 8h00 à 17h00 Samedi, dimanche et jours fériés : fermé Téléphone 021 31 43 373 Site web Génétique moléculaire

Méthode analytique

Principe de la méthode

PCR allèle spécifique

Post analytique

Tarif

Tarif (CHF)

166.5