NPM1

Informations générales

Examen

But de l'analyse	Des mutations au niveau de l'exon 12 du NPM1 sont présentes dans 50 à 60% des cas de LMA à caryotype normal, et leur confèrent un bon pronostic en l'absence d'autres anomalies moléculaires. L'analyse permet de mettre en évidence, par PCR, les mutations les plus fréquentes des insertions de 4 nucléotides, puis de les indentifier par sequençage, dans la plupart des cas de NPM-1 muté pourra alors être quantifié par RQ-PCR pour le suivi de la maladie résiduelle.
Renseignement téléphonique	021 31 44 209
Horaire de réalisation	Heures ouvrables du laboratoire
Fréquence d'exécution	1x/semaine
Analyse accréditée	OUI
Spécialité	Oncohématologie
Synonyme	LMA caryotype normal, nucleophosmin

Prescription

Formulaire de demande	Numéro de commande Lien 026 - Hématologie spéciale Info Disponible au laboratoire
Renseignements à fournir	Motivation/renseignements cliniques sont essentiels
Recommandations	Le formulaire de demande est disponible au laboratoire: Tel. 44209

Pré analytique

Prélèvement

Nature	Moelle osseuse Sang veineux
Instruction(s) particulière(s)	En fonction du contexte clinique, Sang et/ou Moelle osseuse peuvent être analysés.

Matériel standard

Quantité	3
Contenant	Tube 7.5 ml EDTA-K Monovette bouchon rouge - N° commande : 906195
Contenant(s) autre(s)	L'analyse sur la moelle osseuse ne requiert que 2 à 3 ml de moelle dans un tube 7.5 ml EDTA
Volume minimum	Sang: 20 ml Moelle: 2 à 3 ml
Règle(s) si cumul avec d'autres analyses	Les mêmes tubes peuvent suffire pour d'autres analyses de biologie moléculaire

Matériel pédiatrique

Quantité

Idem adulte

Stabilité maximale avant envoi

Ambiant

24h

Traitement du prélèvement pour requérants externes

Conditions d'acheminement

Envoi express - Température ambiante

Acheminement

Conditions d'acheminement Le vendredi ou veille de fête l'analyse doit être réceptionnée avant 12h00 et faire l'objet d'une annonce téléphonique

Dépose des prélèvements Réception des laboratoires Site BH18-100 Adresse Bugnon 46 1011 Lausanne Pneumatique 439 Horaire d'ouverture de la réception Lundi -> vendredi : 6h30 à 18h30 Samedi, dimanche et jours fériés : 6h30 à 14h00 Téléphone 021 31 44 280 Astreinte En dehors de ces heures, réception 24/24H  par le personnel de garde des laboratoires LCC-LCH Site web Réception des laboratoires

Analytique

Prestataire

Prestataire Laboratoire central d'hématologie Hématologie moléculaire Site BH18-100 Adresse Rue du Bugnon 46 1011 Lausanne Tube pneumatique 439 Téléphone 021 31 44 209 Site web Hématologie moléculaire

Résultats

Délai de rendu	1-2 semaines
Interprétation	Présent ou absent en % de la valeur du diagnostic

Méthode analytique

Principe de la méthode

RQ-PCR

Post analytique

Conservation après examens

Aliquote congelé

ARN: 5 ans

Tarif

Tarif (CHF)	393.30
Condition(s) spéciale(s)	Le tarif varie fortement en fonction des analyses réalisées