Dépistage néonatal (test de Guthrie)

Information(s) importante(s)

Attention

Formulaire annexe à remplir (voir rubrique Informations Générales - Prescription)

Informations générales

Examen

But de l'analyse	Dépistage sytématique maladies métaboliques et endocriniennes à la naissance (test de Guthrie)
Indication diagnostique	Voir la dernière édition du vademecum de pédiatrie
Renseignement téléphonique	021 314 42 80
Spécialité	Externalisé

Prescription

Formulaire de demande	Numéro de commande Info Disponible à la réception des laboratoires, Desk BH 18-100, tél 44 280
Renseignements à fournir	Renseigner toutes les rubriques et écrire en lettres majuscules

Pré analytique

Prélèvement

Nature	Sang complet sur carte de dépistage
Instruction(s) particulière(s)	Voir dernière édition du vademecum de pédiatrie

Matériel standard

Quantité	1
Contenant	Carte de Guthrie NULL

Analytique

Prestataire

Prestataire Réception des laboratoire Site BH18-100 Adresse Rue du Bugnon 46 1011 Lausanne Tube pneumatique 439 Horaire d'ouverture du laboratoire Lundi -> vendredi : 6h30 à 18h30 Samedi, dimanche et jours fériés : 6h30 à 14h00 Téléphone 021 31 44 280 Astreinte En dehors de ces heures, réception 24/24H  par le personnel de garde des laboratoires LCC-LCH Site web Externalisation

Résultats

Interprétation

Maladie (dosage):  phenylcétonurie (phenylalanine) galactosémie (gal-1-p- uridyltransférase)  déficit en biotinidase (biotinidase)  déficit en MCAD (acylcarnitines)  hypothyreose congenitale (tsh)  hyperplasie congenitale des surrenales  (17-oh-progesterone)